Invazív genetikai vizsgálatok

A magzatvízben lévő sejtek, illetve a magzati méhlepény sejtjei olyan információkat hordoznak a magzatról, amikből teljes bizonyossággal lehet következtetni bizonyos kromoszóma rendellenességek meglétére. Az anyai hasfalon átszúrt tű segítségével nyert sejtek tenyésztése, festése és mikroszkópos vizsgálata után, a mintavételt követően kb. egy héttel már rendelkezésre állnak azok az adatok, amelyeket a szülész és a genetikus szakorvos kiértékel. A magzati sejtek nyerésének két módja a magzatvíz mintavétel és a chorionboholy biopszia.

A vetélési kockázat mindkét vizsgálat esetén 1%. Ritkán, de előfordulhatnak egyéb szövődmények is, mint vérzés, méhösszehúzódás, magzatvíz szivárgás. Mindkét vizsgálatot a járóbeteg ellátás keretében végezzük. A beavatkozást követően panaszmentes esetben 2 óra múlva hazaengedjük pácienseinket.

Amniocentézis

Az amnion zsák egy folyadékkal telt zsák, amiben a magzat lebeg a méhben. A terhesség alatt a magzatvízvizsgálat során a betöltött 16. hét után ebből a folyadékból veszünk mintát a genetikai vizsgálathoz. A vizsgálat célja az esetleges kromoszóma rendellenességek (a kromoszómák számbeli és szerkezeti eltéréseinek) diagnosztizálása.

Hogyan történik a mintavétel?

A vizsgálat első lépéseként ultrahangvizsgálattal meghatározzuk a magzat fekvését, a méhlepény elhelyezkedését és meghatározzuk a szúrás ideális helyét. Ezt követően a hasfal bőrét fertőtlenítjük, majd egy vékony tűt vezetünk a bőrön és az anya hasfalán át a méhbe, ultrahang ellenőrzése mellett. Majd egy fecskendő segítségével mintát (kb. 15 ml-t, azaz 3 teáskanálnyit) veszünk a magzatot körülvevő magzatvízből.

Az amniocentesist követően a karyotipizálás (kromoszómák laboratóriumi vizsgálata) kb. 2-3 hetet vesz igénybe, de lehetőség van az úgynevezett PCR teszt segítségével a 21-es, 13-as, 18-as és a nemi kromoszómák vizsgálatára is, ezzel már a beavatkozást követő 48 órán belül , meg tudjuk mondani az eredményt. Természetesen a teljes karyotipizálás itt sem hagyható el, mivel a PCR teszt csak a felsorolt kromoszómák rendellenességit vizsgálja.

Chorionboholy mintavétel (CVS)

A vizsgálat során a 10. terhességi hét után a fejlődő méhlepényből veszünk mintát a hasfalon keresztül. A vizsgálat célja itt is az esetleges kromoszóma rendellenességek (a kromoszómák számbeli és szerkezeti eltéréseinek) diagnosztizálása.

Hogyan történik a mintavétel?

A vizsgálat első lépéseként ultrahangvizsgálattal meghatározzuk a magzat fekvését, a méhlepény elhelyezkedését és meghatározzuk a szúrás ideális helyét. Ezt követően a hasfal bőrét fertőtlenítjük, majd egy vékony tűt vezetünk a bőrön és az anya hasfalán át a méhlepénybe, ultrahang ellenőrzése mellett. Egy fecskendő segítségével mintát veszünk a méhlepényben található chorion-bolyhokból.

Az így nyert mintát speciális tápfolyadékban a laboratóriumba küldjük, ahol elvégzik a magzati sejtek genetikai vizsgálatát

A karyotipizálás eredménye általában 1 héten belül rendelkezésre áll, ezért a PCR teszt elvégzését nem kérjük rutinszerűen, természetesen ennek elvégzésére is van mód külön kérés esetén.